All’avanguardia dell’innovazione

Usare la medicina di precisione per combattere il cancro

Dopo aver adottato un approccio personalizzato all’assistenza sanitaria e aver usato i dati genomici per combattere un tumore, un uomo sta aiutando altre persone a entrare nell’era della medicina di precisione.

Quando nel 2014 a Bryce Olson venne diagnosticato un tumore alla prostata metastatico di fase 4, si sottopose ai tradizionali trattamenti “standard di cura” (intervento chirurgico, chemioterapia, terapia ormonale), riuscendo così a tenere a bada la sua patologia. Questi approcci consentirono di arrestare il tumore, ma gli effetti collaterali furono brutali e la sua qualità della vita ne soffrì terribilmente.

Dopo che il tumore di Olson si ripresentò con rinnovato vigore, decise di optare per un nuovo approccio, più mirato, che costringesse il tumore alla resa senza i disturbi devastanti e inutili associati alla chemioterapia: la medicina di precisione guidata dall’attività di test molecolare.

L’attività di test molecolare dei tumori (ovvero la genomica o il sequenziamento tumorale), fa parte di una nuova era dell’assistenza sanitaria denominata medicina di precisione. Questo approccio personalizzato all’assistenza sanitaria consente ai medici di personalizzare il trattamento in base alle esclusive esigenze dell’individuo, tenendo conto del sequenziamento genomico del tumore, della storia medica, dello stile di vita e di molto altro.

“La medicina di precisione ci offre un’opportunità mai vista prima per una nuova rivoluzione nel campo della medicina”, ha affermato  il Presidente Obama dopo aver presentato la sua Precision Healthcare Initiative a gennaio 2015.

E già delle vite sono state salvate, ha fatto notare. I pazienti affetti da leucemia hanno visto il conteggio dei globuli bianchi tornare alla normalità poiché un nuovo farmaco è stato in grado di mirare a un gene specifico, mentre il test genetico per l’HIV consente ai medici di determinare i candidati adatti per un nuovo farmaco antivirale.

DoctorPatientConsult

Nel momento in cui l’assistenza sanitaria continua a evolversi da un modello unico per tutti a una cura maggiormente personalizzata, l’accesso alla medicina di precisione sarà in aumento. I costi e i tempi di elaborazione sono diminuiti in modo significativo. Il primo genoma umano è stato sequenziato vent’anni fa, dopo 13 anni di tentativi e una spesa di circa 3 miliardi di dollari.

Ora, il processo può essere eseguito in un giorno per circa 1.000 dollari.

Ma molti pazienti ancora non ne conoscono la disponibilità.

“I medici non offrono test diagnostici in modo proattivo per cercare di capire che cosa alimenta la patologia”, ha affermato Olson. Ha citato diversi fattori, tra cui la mancanza di tempo dei medici, la mancanza di formazione genetica degli oncologi, gli equivoci sulla copertura assicurativa (il sequenziamento del DNA  di Olson venne coperto dall’assicurazione).

Rendere i tumori una patologia gestibile

Olson si augura che la medicina di precisione apra un’era in cui il cancro diventerà una patologia curabile. Grazie al sequenziamento genomico, può vivere per vedere cosa accadrà. Ha già battuto le statistiche.

Precision_medicine_researcher

Quando a Olson venne diagnosticato il tumore aveva 44 anni, oltre 20 anni più giovane rispetto all’età media per la diagnosi di tumore alla prostata, secondo cancer.org, e il tumore aveva già generato metastasi. Gli era stato dato un tasso di sopravvivenza a cinque anni di appena il 28 per cento.

“I miei medici mi dissero che a parer loro il mio tumore alla prostata presentava una crescita velocissima, come non avevano mai visto. La mia  aspettativa di vita non superava i 21 mesi”.

Olson, Global Marketing Director di Intel, oltre che marito e padre, non volle rimanere a guardare dal momento che i trattamenti “standard di cura”, sviluppati decenni fa, non avevano avuto effetto.

Si recò allora al  Knight Cancer Institute dell’Oregon Health & Science University (OHSU), leader internazionale nella ricerca e nei trattamenti oncologici, per fare analizzare il suo tumore.

Precision_Medicine_Surgeons

“Riscontrammo che il mio tumore usava un percorso di diffusione a segnalazione cellulare che la terapia standard non aveva nemmeno sfiorato”, ha affermato.

Con il DNA in mano, Olson trovò uno studio clinico a Los Angeles che si adattava perfettamente al suo particolare tipo di tumore.

Nonostante lo studio fosse già al completo con pazienti oncologici avanzati, Olson risultò l’unico con i dati del sequenziamento che indicavano la perfetta corrispondenza con il farmaco in fase di sperimentazione per contrastare il modo in cui cresceva il suo tumore.

Gli organizzatori dello studio gli trovarono un posto.

Ma torniamo rapidamente ad oggi. 16 mesi più tardi, cinque mesi dopo la data in cui doveva morire, Olson è l’unico tra i partecipanti a quello studio che ancora assume il farmaco. Oggi non presenta evidenze di una patologia attiva.

Condividere i dati

Uno degli obiettivi della medicina di precisione è condividere i dati, in modo che i medici di Cleveland possano apprendere che cosa ha funzionato per i medici di, diciamo, Helsinki.

Oggi i dati di Olson sono caricati nel  Collaborative Cancer Cloud, una piattaforma di analisi per la medicina di precisione sviluppata da Intel e dal Knight Cancer Institute. Consente alle istituzioni di condividere in modo protetto genomica, imaging e dati clinici per comprendere meglio le cause alla radice dei tumori e accelerare scoperte potenzialmente salvavita.

Detto questo, ci sono enormi quantità di dati da archiviare e spostare.

DNA_Strand_Computer_Analysis

I genoma umano (il set completo del DNA) contiene molecole composte da due filamenti accoppiati (i due nastri ritorti che compaiono nelle illustrazioni del DNA). Il genoma di una persona contiene circa 3 miliardi di queste coppie di base che risiedono nelle 23 paia di cromosomi all’interno del nucleo di tutte le nostre cellule. Ogni genoma contiene una stima di 30.000 geni.

“Proprio ora abbiamo sequenziato un paio di migliaia di genomi del cancro”, ha affermato il dottor Brian Druker, direttore del Knight Cancer Institute* e ricercatore dietro lo sviluppo del Gleevec, il primo farmaco a bersaglio molecolare in grado di uccidere le cellule tumorali lasciando intatto il tessuto sano.

“Dobbiamo approfondire fino a un miliardo di genomi del cancro e anche di più”, ha affermato. “Tuttavia, la quantità di dati che andiamo a raccogliere e a classificare è davvero sbalorditiva. Abbiamo bisogno di un’enorme potenza di elaborazione per comprendere le dinamiche tumorali”.

E non solo la tecnologia deve analizzare e memorizzare questa enorme mole di dati, ma deve anche eseguire l’analisi. Deve mettere insieme tutti i dati del DNA, allinearli, confrontare le cellule normali con quelle tumorali e trovare le differenze molecolari che portano all’insorgere di un tumore univoco in ogni persona.

Il Broad Institute, uno dei centri di ricerca sulla genomica più importanti del mondo, prevede che il mercato genererà 1 zettabyte (1 sestilione di byte) di dati all’anno entro il 2025.

Ciò significa che il settore ha bisogno di un nuovo modo per gestire i suoi big data.

Eric Dishman, che, in qualità di Manager del gruppo Health and Life Sciences di Intel, ha sostenuto la medicina di precisione davanti a una sottocommissione del Senato lo scorso anno, ha fatto notare che i diversi filoni si devono unire sia per realizzare un’infrastruttura tecnica, sia per sostenere un coinvolgimento più profondo del paziente.

Si tratta di un vero e proprio cambio di atteggiamento e del coinvolgimento del paziente, ovvero la partecipazione significativa delle persone alla propria cura e a quella delle loro famiglie”, ha detto Dishman, che ha svolto un ruolo importante nello sviluppo del   Programma Connected Care di Intel per i dipendenti.

Dishman, ora direttore del  Precision Medicine Initiative (PMI) Cohort Program del National Institutes of Health (NIH) statunitense, lo sa per esperienza diretta. Gli vennero diagnosticati due rari tumori ai reni all’età di 19 anni. Dopo essersi rivolto alla medicina di precisione ed essersi sottoposto a un trapianto di rene nel 2012, ora è guarito dal cancro.

E nel momento in cui la medicina di precisione diventa la norma, ottenere un trattamento dovrebbe essere più facile e rapido.

La campagna All in One Day di Intel mira a creare un ecosistema in cui il paziente può recarsi dal medico, ottenere una diagnosi e andarsene con un piano di cure personalizzato.

“Riteniamo che questo debba essere un diritto umano entro il 2020”, ha affermato Olson. “Se soffrite di qualche patologia, dovreste poter fare in modo che venga scoperta e diagnosticata tramite il DNA e quindi si prosegua verso un piano di trattamento personalizzato entro 24 ore”.

Paziente con una causa da sostenere

Per quanto riguarda Olson, il suo intento è quello di aiutare gli altri a usare la medicina di precisione per sconfiggere il cancro. Il primo passo, ha affermato, è la formazione.

“Io parlo sempre con pazienti oncologici avanzati; nessuno di essi ha mai sentito palare del sequenziamento”, ha spiegato. “Oppure non hanno capito bene di che cosa si tratta per cui non lo fanno”.

Health_exam

Grazie ai dati genetici, i pazienti possono rivolgersi organizzazioni come  NCI Match e Cure Forward per individuare i farmaci giusti per il loro tipo di tumore.

“Sono come Match.com per le persone affette da tumore, per poter partecipare a studi clinici con nuovi farmaci”, ha affermato Olson.

Per favorire la diffusione della sua storia, ha organizzato una raccolta di fondi legata ad eventi musicali chiamata FACTS (Fighting Advanced Cancer Through Songs) per aumentare la consapevolezza e far conoscere il test molecolare a pazienti oncologici avanzati che hanno bisogno di supporto finanziario.

Mentre affrontava il suo trattamento iniziale, aveva ripreso in mano una chitarra dimenticata e suonarla lo aveva aiutato a elaborare le emozioni scaturite dal confrontarsi con il suo essere mortale.

Ha scritto un album di canzoni e l’ha registrato con alcuni amici musicisti, tra cui  Jenny Conlee, del gruppo The Decemberists, che a sua volta aveva combattuto un tumore al seno.

Bryce_Olsen_FACTS_recording

Attualmente Olson sta cercando cantanti che hanno vissuto l’esperienza di un tumore per registrare le tracce vocali dell’album, con l’obiettivo di pubblicarlo a gennaio 2017 .

“Più sono le voci, più aumenta la forza della lotta. Penso che questo sarà il primo album scritto da un sopravvissuto a un tumore cantato da altri artisti direttamente colpiti dal cancro e usato per finanziare test all’avanguardia in grado di aiutare le persone con il cancro”, ha affermato.

I proventi dell’album, insieme alle donazioni individuali e aziendali, andranno a Consano, una piattaforma di crowdfunding non profit per la ricerca medica. Olson prevede che l’iniziativa FACTS potrà ampliarsi fino a diventare un FACTS Festival nel 2017, una sorta di Coachella per una buona causa, e si augura che possa diventare un evento annuale.

Chiaramente, Olson è un uomo con una missione.

“Dovevo già essere morto cinque mesi fa”, ha affermato. “E non sto per morire. Ho ancora molta strada da fare”.

Condividi questo articolo

Argomenti correlati

Salute Scienza Stile di vita

Leggi il successivo